giovedì 28 luglio 2016

Le persone con gli occhi azzurri hanno un unico antenato comune.



Una nuova ricerca dimostra che le persone con gli occhi azzurri hanno un unico antenato comune. Un gruppo di ricercatori dell'Università di Copenhagen hanno rintracciato una mutazione genetica che ha avuto luogo 6-10.000 anni fa ed è all'origine del colore delle iridi di tutti gli esseri umani dagli occhi azzurri viventi sul pianeta oggi.

Qual è la mutazione genetica?
"In origine, avevamo tutti gli occhi marroni," ha detto il professor Hans Eiberg del Dipartimento di Medicina Molecolare e Cellulare. "Ma una mutazione genetica che colpisce il gene OCA2 nei nostri cromosomi ha portato alla creazione di un 'interruttore', che ha letteralmente 'spento' la capacità di produrre gli occhi marroni." Il gene OCA2 codifica per la cosiddetta proteina P, che è coinvolta nella produzione di melanina, il pigmento che dà il colore ai nostri capelli, agli occhi e alla pelle. L'"interruttore", che si trova nel gene adiacente a OCA2, tuttavia, non spegnere il gene del tutto, ma limita la sua azione a ridurre la produzione di melanina nell'iride in modo tanto efficace da "diluire" il colore degli occhi dal marrone al blu. L'effetto dello switch su OCA2 è molto specifica quindi. Se il gene OCA2 fosse stato completamente distrutto o disattivato, gli esseri umani sarebbero senza melanina nei capelli, negli occhi e privi di pigmento nella pelle - una condizione nota come albinismo.

Limitata variazione genetica.
La variazione del colore degli occhi dal marrone al verde può essere spiegato dalla quantità di melanina nell'iride, ma gli individui dagli occhi azzurri hanno solo un piccolo grado di variazione nella quantità di melanina nei loro occhi. "Da questo possiamo concludere che tutti gli individui con gli occhi azzurri sono collegati allo stesso antenato," dice il professor Eiberg. "Tutti hanno ereditato lo stesso interruttore esattamente nello stesso punto nel loro DNA." Gli individui dagli occhi marroni, al contrario, hanno una notevole variazione individuale nella zona del loro DNA che controlla la produzione di melanina.

Il professor Eiberg e il suo team hanno esaminato il DNA mitocondriale e confrontato il colore degli occhi di individui con gli occhi azzurri in paesi molto diversi come Giordania, Danimarca e Turchia. I risultati sono  gli ultimi di un decennio di ricerca genetica, che ha avuto inizio nel 1996, quando il professor Eiberg ha per primo implicato il gene OCA2 come responsabile per il colore degli occhi.

La natura mescola i nostri geni
La mutazione degli occhi dal marrone al blu rappresenta una mutazione né positiva, né negativa. Si tratta di una delle tante mutazioni, come il colore dei capelli, la calvizie, lentiggini e macchie di bellezza, che non aumenta né riduce la possibilità di un essere umano di sopravvivere. Come dice il professor Eiberg, "dimostra semplicemente che la natura mischia continuamente il genoma umano, creando un cocktail genetico di cromosomi e che prova diverse modifiche, per vedere come va."

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